Επιστήμονες στη Βρετανία ανακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν ένα προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Ντάουν, που είναι πιο ασφαλές και αποτελεσματικό από αυτό που χρησιμοποιείται σήμερα.
Το νέο γενετικό τεστ (reflex DNA screening), που είναι λιγότερο στρεσογόνο για τις μητέρες, γίνεται περίπου στην 11η εβδομάδα της κύησης και παρέχει λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε σχέση με το υπάρχον τεστ.
Μπορεί επίσης να αξιοποιηθεί για την έγκαιρη διάγνωση δύο άλλων σοβαρών αλλά σπανιότερων χρωμοσωμικών παθήσεων (τρισωμιών), των συνδρόμων Έντουαρντς και Πατάου, που προκαλούνται από την ύπαρξη ενός πρόσθετου χρωμοσώματος στα κύτταρα του εμβρύου.
Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Προληπτικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Νίκολας Γουόλντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής ιατρικής "Genetics in Medicine", δοκίμασαν το τεστ σε πέντε μαιευτικές κλινικές, σε πάνω από 22.800 γυναίκες.
Από αυτές, το 11% έκαναν το νέο τεστ DNA. Διαπιστώθηκε ότι το νέο τεστ είχε ποσοστό διαγνωστικής ακρίβειας 95% στην ανίχνευση των τριών χρωμοσωμικών διαταραχών, έναντι 81% του υφισταμένου τεστ.
Το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων του νέου τεστ ήταν μόνο 0,02% ή δύο περιστατικά στα χίλια, έναντι 2,42% του υπάρχοντος τεστ (τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα παραπλανούν ότι υπάρχει μια πάθηση, χωρίς αυτό να συμβαίνει στην πραγματικότητα).
